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什么是唐氏综合症

标签:唐氏综合症

根据疾病的性质,存在一些遗传性疾病,它们可以表现为单个基因,单个染色体或整个染色体组,疾病中很常见的是基因突变,它是由DNA分子中核苷酸顺序的改变引起的,第 一个疾病是唐氏综合症,在该疾病中明显证明了错误的染色体组与明显偏离自然发育之间的联系,这一例子被证明,根据统计指标,唐氏综合症被认为是很常见的遗传性疾病之一,患有唐氏综合症的婴儿与新生儿的比例等于800例婴儿中的1例。


唐氏综合症


唐氏综合症的症状在新生儿生命的头几个月中很明显并且很明显,这种疾病的特征是先天性发育障碍,如嗜睡和骨骼生长畸变,智力低下,运动协调性受损以及其他身体异常,在所有诊断儿童智力低下的病例中,造成这种偏差的主要原因就是唐氏综合症,在我国医学界,这些偏差通常被称为“唐氏病”,当发现这种疾病时,医生经常报告说不可能治疗这些疾病,但是,这种术语是有争议的,西方科学家没有将唐氏综合症归类为疾病,术语“综合征”是指一组特定的特征和特性。


早在1866年,英国医生John Down就描述了患有唐氏综合症的人的主要症状,他成为该病的首 位成功研究者,他的名字为该综合征命名,但是仅仅90多年后的1959年,来自法国的科学家Jér?meLejeune才确定了导致该综合征的真实原因,现在,科学证明,唐氏综合症发展的原因就是多余的染色体,按照人体中每个细胞的标准结构,它包含46条染色体,这些染色体包含胚胎从父母那里继承的特征,染色体组包含相等数量的成对的男性和女性染色体,在患有唐氏综合症的人中,第21对含有一条多余的染色体,结果发生了所谓的三体性,人体的每个细胞都含有47条染色体。


唐氏综合症由遗传学家根据验血的结果诊断出来,在验血中发现了多余的染色体,由于生殖细胞成熟不当,造成了另外一条染色体的放置。正是由于该额外染色体的存在,才导致儿童的发育迟缓和衰竭,结果观察到许多生理特征,这些特征导致唐氏综合症婴儿的发育较慢。这些孩子的所有发育阶段都将比拥有健康染色体组的同龄人晚。


值得注意的是,关于染色体链故障原因的争论仍在进行中,众所周知,由于环境条件和未来父母的幸福水平无法激发这种综合征的发生,因为患有唐氏综合征的新生儿在世界各个角落的发达国家和落后国家都经常出生,不是国籍,不是父母的社会地位,不能被视为孩子患唐氏综合症的先决条件,它对综合征的发生和父母的生活方式几乎没有影响,在许多情况下,“阳光灿烂的孩子”(习惯上称呼患有唐氏综合症的新生儿)出现在完全健康的父母中,他们过着健康的生活方式,过去从未沉迷于成瘾。


根据“阳光灿烂的孩子”的正确发展,他们可以从小开始学习走路,说话,写作和阅读,并执行普通孩子可以执行的所有程序,专为克服唐氏综合症后果而设计的专门培训计划对这些婴儿至关重要,欢乐的气氛和适当的生活环境也非常重要,这些孩子只需要尽早融入社会环境并成为社会的一部分,熟练的医疗服务和他人的积极态度很大地有助于改善唐氏综合症婴儿的发育,然而,近期,科学家们正在开发治疗唐氏综合症的新方法,很有效的方法是使用干细胞的方法。


一生一次脐带血

一生一次脐带血

脐带血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液,通常是废弃不用的。近十几年的研究发现,脐带血中含有可以重建人体造血和免疫细胞的造血干细胞,可用造血干细胞移植,治疗80多种疾病。因此,脐带血已成为造血干细胞的重要来源,特别是无血缘关系造血干细胞的来源。也是一种非常重要的人类生物资源。

2019-01-01

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